La amiloidosis  es una enfermedad clasificada dentro de las denominadas gammapatías monoclonales.

 Se trata de una enfermedad en el que unas proteínas fibrilares (llamadas sustancias amiloides) se van acumulando en los tejidos en cantidades suficientes como para deteriorar la función normal del órgano afectado.

La amiloidosis es causada por una producción de anticuerpos anómalos, por parte de unas células derivadas de los linfocitos B, que son las células plasmáticas, dichas células son las encargadas de generar los anticuerpos, pero en esta enfermedad los anticuerpos que produce son imperfectos, es decir les falta alguna parte de su estructura o cadenas.

• Existen varios tipo de amiloidosis AL (amiloidosis primaria): Causada por la sobreexpresión adquirida de cadenas ligeras de inmunoglobulina clonal
• AA (amiloidosis secundaria): Esta forma de amiloidosis se relaciona con enfermedades crónicas de tipo infeccioso, neoplásico (como el hipernefroma y la enfermedad de Hodgkin) e inflamatorio es decir asociado a enfermedades autoinmunes como el lupus, artritis entre otras.
• AF (amiloidosis familiar): Causada por la herencia de un gen mutante que codifica una proteína con propensión al mal plegamiento, más comúnmente la transtiretina (TTR)

• TTR wt (amiloidosis sistémica de tipo salvaje; antes conocida como amiloidosis sistemica senil o ASS): causada por un mal plegamiento y agregación del tipo salvaje de TTR (wild-type ATTR)

La amiloidosis suele tener un curso crónico y con una evolución muy lenta, pudiendo permanecer asintomática durante años,

Los principales síntomas, una vez se manifiestan de forma clínica, son el cansancio y la pérdida de peso, edemas (por la afectación renal que causa un síndrome nefrótico), disnea (sensación de falta de aire, debida a insuficiencia cardíaca), aumento de tamaño del hígado (hepatomegalia), trastornos sensitivos en manos y pies cuando el sistema nervioso autónomo es afectado, aumento del tamaño de la lengua, tendencia a la hipotensión, diarreas, impotencia, entre otros. Estas manifestaciones clínicas son debidas a la disfunción de los órganos debido a los depósitos de material amiloide.

El diagnóstico de la amiloidosis primaria se basa en el hallazgo del material amiloide en los tejidos. Habitualmente se procederá a efectuar análisis de sangre, además de una biopsia de la grasa subcutánea (positiva en el 80% de los pacientes de AL). Si esta biopsia es negativa, se realizaría otra rectal o medular y, si los resultados continúan siendo negativos, una biopsia de un órgano afectado.